Genes del colesterol: las claves para prevenir un infarto

Científicos españoles hallaron que la medición en la sangre de la lipoproteína contribuye a detectar a personas que tienen hipercolesterolemia familiar, y en consecuencia, un riesgo más elevado de sufrir alguna enfermedad cardíaca.

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Uno de los casos referidos por Alimente es el de Alicia, una mujer de 25 años que ya sufrió su primer infarto; estaba en el gimnasio, como cada día, cuando sintió un fuerte dolor en el pecho. Fue trasladada al hospital y allí le confirmaron el diagnóstico.

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No fuma ni bebé, pero sí hace ejercicio. Tampoco padece de hipertensión, diabetes no sobrepeso, pero tiene un gran enemigo, la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento y causa un aumento en las concentraciones de colesterol en la sangre.

La enfermedad cardiovascular prematura, sobre todo la coronaria, es la manifestación clínica más grave. Se sabe que algunos estudios constataron la aparición de ateroesclerosis a partir de los 17 años en varones y de los 25 en mujeres con esta enfermedad.

Pedro Mata, director del estudio y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, es coautor de la investigación y detalló que “el impacto de los resultados del trabajo es de una gran trascendencia. Ahora sabemos que dos predictores genéticos, el aumento del colesterol heredado y el aumento de la lipoproteína (a), o Lp(a), ayudan a predecir de manera eficaz qué personas de la familia tienen un riesgo elevado de enfermedad coronaria”.

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«Sabemos que niveles altos de la proteína y tener HF son un predictor de enfermedad coronaria»

“Se ha demostrado una asociación con el riesgo de enfermedad cardiovascular a partir de niveles superiores a 30 mg/dl y especialmente >50 mg/dl. Aproximadamente el 25% de la población general tiene niveles elevados de Lp(a). Su aumento puede tener un efecto inflamatorio sobre la pared arterial y puede acelerar la ateroesclerosis y trombosis. Aunque la HF y el aumento de Lp(a) son trastornos hereditarios asociados a un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular, tienen bases genéticas distintas”, recuerda el especialista.

Una de cada 250 personas tiene HF

El experto señaló que actualmente la enfermedad afecta a 1 de cada 250 personas. En España hay 190 mil casos y uno de los problemas es que los pacientes no están diagnosticados.

Este fue el motivo que llevó hace unos años a proponer a un grupo de investigadores británicos en la revista ‘British Medical Journal’ que todos los infantes de 15 meses se sometan a pruebas de colesterol, aprovechando su paso por consulta para recibir la vacuna correspondiente a esa edad. En esa investigación se demostró que este tipo de chequeo podría identificar el 88% de los casos de hipercolesterolemia familiar.

«Hoy tenemos a más de 5.000 sujetos de 925 familias. Un 73% son pacientes con HF diagnosticada genéticamente»

“Analizamos la detección en cascada familiar de HF y el aumento de la Lp(a) en 2.927 familiares de 755 casos índices incluidos en SAFEHEART. Los datos demuestran que el análisis sistemático de la medición de Lp(a) identifica un nuevo caso con aumento del valor de la lipropoteína (a), que produce un mayor riesgo coronario, por cada 2,4 familiares analizados y uno de cada 3,4 familiares tiene tanto la Lp(a) elevada como HF. Letizia, que está en nuestra investigación, sufrió el infarto una semana después de que se publicara el estudio, pese a que seguía tratamiento contra el colesterol elevado”.

Nuevo tratamiento para reducir la Lp(a)

“El problema que teníamos hasta ahora es que no había tratamiento para la Lp(a), pero ya ha comenzado el desarrollo de fármacos basados en el ARN que han finalizado la fase II con muy buenos resultados y pronto empezarán los ensayos en fase III. Se trata de un fármaco biológico, cuya investigación se enmarca dentro de la medicina personalizada o de precisión”, destaca el experto.

Los datos precipitan que existe una necesidad de hacer chequeos rutinarios en las personas con HF.

“La medición de los niveles plasmáticos de Lp(a) se realiza mediante un inmunoensayo accesible en la mayoría de centros hospitalarios y su coste es barato. Se considera un aumento de la Lp(a) cuando su valor es ≥ 50 mg/dl”, señala el investigador español.

“Ahora sabemos que los pacientes con HF y Lp(a) elevada tienen un mayor riesgo de presentar un evento cardiovascular. Por tanto, tenemos que controlar el colesterol-LDL, ya que con niveles muy reducidos se minimiza el riesgo de la Lp(a) elevada. Y, en el futuro, con los fármacos en desarrollo para disminuir selectivamente la Lp(a) podremos disminuir la morbi-mortalidad cardiovascular. Mientras tanto, disponemos de medicamentos biológicos como los anti-PCSK9, que además de reducir significativamente el LDL, cuando se añaden a estatinas y/o ezetimiba, reducen los niveles de Lp(a) hasta un 25%”.

Deporte en hipercolesterolemia

Letizia practicaba deporte cinco días a la semana, durante una hora cada día. Este tipo de ejercicios con pesas, no son recomendables para personas con problemas del corazón, así como pacientes con HF.

«De los factores de riesgo del corazón, el ejercicio puede mejorarlos todos menos el hereditario”

Las reacciones a la muerte de James Fixx fueron las de esperar. «Del furor por el ejercicio aeróbico se pasó al temor colectivo y se vieron titulares del tipo ‘El ejercicio mata’. Por suerte, los estudios científicos devolvieron la calma. Un equipo del Instituto del Corazón de Minneapolis (EEUU) investigó a 250.000 maratonianos a lo largo de dos décadas y desveló que solo cuatro habían muerto en plena carrera por una enfermedad cardiaca», recuerda la institución, refiere Alimente.

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